معرفی یک مورد آتاکسیا تلانژکتازیای ارثی

author

  • برهانی, دکتر سید مرتضی استادیار رشته کودکان، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی گیلان- دانشکده پزشکی- رشت
Abstract:

This article doesn't have abstract

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

فیبروماتوز ارثی لثه: ارایه یک مورد

  هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

full text

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...

full text

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...

full text

فیبروماتوز ارثی لثه: ارایه یک مورد

هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

full text

معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

full text

معرفی یک مورد پانکراتوبلاستوما

سابقه و هدف: پانکراتوبلاستوما یک بیماری نادر پانکراس است. با توجه به تناقض هایی که در مورد منشا و هیستوژنز بیماری و نوع درمان آن وجود دارد، در این مقاله به معرفی یک مورد پانکراتوبلاستوما در پسر بچه ای 10 ساله اقدام می گردد که در سال 1378 در بخش جراحی بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری و تحت عمل جراحی قرار گرفت. معرفی مورد: بیمار پسر بچه 10 ساله ای است که به علت دل درد از 20 روز قبل از بستری شدن م...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 4  issue 14

pages  58- 59

publication date 1996-03

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023